Ostéogenèse imparfaite

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire du collagène, entraînant une fragilité anormale et généralisée des os ; elle est parfois accompagnée d’une surdité de perception, de sclérotiques bleues, d’une dentinogenèse imparfaite, d’une hyperlaxité articulaire.

Il y a 4 types principaux d’ostéogenèse imparfaite ; les types I et IV sont autosomiques dominants, alors que les types II et III sont autosomiques récessifs. D’autres types sont rares. Le diagnostic est généralement clinique, mais il n’existe pas de critères standardisés. L’analyse du procollagène de type I (un composant structurel des os, des ligaments et des tendons), à partir de cultures de fibroblastes (obtenus par biopsie cutanée), ou le séquençage des gènes COL1A1 et COL1A2 peut être utilisé lorsque le diagnostic clinique n’est pas sûr.

Le type I est le type le moins sévère. La symptomatologie chez certains patients se limite à des sclérotiques bleues (dues au défaut de tissu conjonctif rendant visible le tissu vasculaire sous- jacent) et à des douleurs musculosquelettiques dues à l’hyperlaxité articulaire.

Le type II (type néonatal mortel ou ostéogenèse imparfaite congénitale) est le plus sévère. De multiples fractures congénitales entraînent un raccourcissement des membres. Les sclérotiques sont bleues. Certains nourrissons présentent également une surdité, probablement due à une otosclérose provoquée par l’anomalie du tissu conjonctif qui entoure les osselets de l’oreille. Le crâne est mou et donne une impression de « sac d’os » à la palpation. Comme le crâne est mou, le traumatisme obstétrical peut entraîner une hémorragie intracrânienne et un enfant mort-né, ou bien le nouveau-né peut décéder brutalement pendant les premiers jours ou semaines de vie.

Les types III et IV sont de gravité intermédiaire. La survie est élevée. Un diagnostic précis est important, car le patient peut bénéficier d’un traitement. Les biphosphonates IV (p. ex. pamidronate, 0,25-1 mg/kg 1 fois/j pendant 3 j, répété autant que nécessaire, tous les 2-6 mois) peuvent augmenter la densité osseuse, réduire les douleurs et la fréquence des fractures. Des résultats préliminaires font espérer que l’alendronate PO (1 mg/kg, avec un maximum de 20 mg) pourrait être également efficace. La chirurgie orthopédique, la kinésithérapie, l’ergothérapie permettent de prévenir les fractures et d’améliorer les capacités fonctionnelles.